Humangenetik

Philosophie und Spektrum

Gegenstand genetischer Beratung und Diagnostik sind Erkrankungen aller medizinischen Fachgebiete, vorzugsweise aus Gynäkologie, Kinder- und Jugendmedizin, Inneren Medizin und Neurologie. Innovative humangenetische Labormethodik und interdisziplinäre klinisch-genetische Differentialdiagnostik fließen ebenso wie exzellente fachliche und menschliche Kompetenz in den professionellen Prozess der Diagnosestellung, Information zur festgestellten Entität und präzisen Risikovermittlung für Ratsuchende und deren Familien ein. Weitreichende eigene und familienplanerische Entscheidungen, teilweise in schwer wiegenden Konfliktsituationen, können dann umfassend informiert („informed consent“) von Ratsuchenden, Patienten und Eltern getroffen werden.

Mit Einführung des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) im Jahr 2010 wollte der Gesetzgeber den Ablauf genetischer Diagnostik regeln. Verpflichtend ist neben einer schriftlichen Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen eine genetische Beratung bei prädiktiver oder pränataler Diagnostik. Der ärztlichen Aufklärung vor einer genetischen Untersuchung wird hohe Bedeutung beigemessen.

Unsere Leistungen

  • gesamtes humangenetisches Diagnostikspektrum mit klinischer Genetik und Syndromatologie
  • gesamte humangenetische Labordiagnostik: Molekulargenetik, Zytogenetik und neue molekulargenetische Methoden (z.T. mit Partnerlabor bzw. im Human Genetics Quality Network des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker)

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Labormedizin
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